中文摘要: 胃肠道间质瘤(GISTs)是胃肠道最常见的间叶组织源性肿瘤,与基因突变密切相关,虽然手术切除仍是治疗早期GISTs的首选,但是对于无法手术切除及术后复发的GISTs,以伊马替尼为代表的靶向治疗疗效逐渐受到肯定。术前应用伊马替尼可有效缩小肿瘤体积,减少手术中出血,增加手术成功率,术后伊马替尼辅助治疗5年可有效预防患者复发。舒尼替尼及瑞戈菲尼作为二三线的代表药物同样发挥着重要作用。但是靶向药物的耐药性限制了靶向治疗的进一步发展。近年来发现一种新型小分子酪氨酸激酶抑制剂Avapritinib(又称BLU-285)针对PDGFRA D842突变的耐药型GISTs效果较好,同时免疫治疗在GISTs的治疗上逐渐掀起热潮。本文就GISTs与基因突变类型的关系、靶向治疗及靶向药物耐药性、免疫治疗等最新进展进行综述。